Pipacs
korábbi cikkeinklegújabb cikkeinka pipacs.hu készítőitudományos-fantasztikus sorozatunk


a témához kapcsolódó oldalak
Útban a skizofrénia génterápiája felé Izland lakosainak genetikai adataiból kiindulva dolgozik a skizofrénia ellenszerén egy gyógyszergyártó cég. Az izlandi lakosok adatainak birtokában a deCODE megtalálta, és a gyógyszergyárnak eladta a betegség kialakulásában szerepet játszó fehérje génjét, amely a kifejlesztés előtt álló kezelés egyik fő célpontja lehet.
010216-skizofrenia.htm
Korai diagnózis mesterséges intelligenciával Meglepő biztonsággal állította fel a diagnózist a skizofréniáról egy számítógépes rendszer már a kísérletek korai szakaszában. A neurális hálózatok akár jóval a tünetek jelentkezése előtt képesek megnevezni az amúgy nagyon nehezen felismerhető betegséget.
010227-korai.htm
A skizofrénia génje - melyik az első?


Az izlandi deCODE Genetics képviselői Würzburg-i kutatókkal vitáznak az elsőség joga felett. Az izlandiak szerint a német kutatók által megtalált, elsőnek titulált gén valójában csak a publikáció sorrendjében előzi meg az ő felfedezésüket. A szigetországban ugyanis már korábban azonosítottak egy gént, amely a skizofréniában szenvedő izlandiak nagy részében megtalálható.

Noha a deCODE a mai napig nem publikálta hivatalosan eredményeit, saját állításuk szerint a svájci Roche gyógyszergyárral együttműködve rendkívül fontos eredményeket értek el a skizofrénia kutatásában azzal, hogy találtak egy gént, amely a szigetország érintett lakóinak nagy részében jelen van. Korábban a világ különböző pontjain dolgozó kutatók csupán jelölteket neveztek meg, több kromoszómán is. A deCODE vezetője azt állítja, a benyújtott szabadalom hamarosan elkészül, addig is a cég áthidaló megoldásként egy cikk megjelentetését tervezi, úgy két-három héten belül.

A Würzburg-i egyetemen folyó kutatás vezetői, Klaus-Peter Lesch és Jobst Meyer azt mondják, az ő felfedezésük az eddigi legmeggyőzőbb bizonyíték. A német pszichiáter, genetikus, és neurológus kutatók egy olyan család tagjain végeztek genetikai elemzéseket, akik között a skizofrénia egyik fajtája, a katatóniás skizofrénia rendkívül gyakori.

A világszerte átlagosan tíz százalékos gyakorisággal előforduló betegségcsoportnak ez a fajtája elég ritka, igaz, sokan még azt is megkérdőjelezik, hogy a periodikus katatóniának is nevezett betegség valóban a skizofréniás betegségek közé sorolható-e. A betegséget epizódonként jellegzetes fizikai aktivitással párosuló pszichózis kíséri, az ilyen személyek nem tudnak nyugodtan ülni, végtagjaikban rángások jelentkeznek, emellett szoronganak, zavarodottak, izgatottak, és a skizofréniás betegségekre oly jellemző módon elveszítik kapcsolatukat a való világgal.

A kutatások nyomán találtak egy gént a 22-es kromoszómán, amely a család hét beteg tagjában kivétel nélkül jelen volt, míg hat egészséges rokonból nem tudták kimutatni. Az, hogy néhány esetben egészséges családtagban is megtalálták a gén mutáns változatát, azt mutatja, hogy a gén jelenléte nem okoz minden esetben betegséget, azaz nem tökéletes a penetranciája.

Arról, hogy a gén pontosan mit kódol, nem alkottak még egyértelmű képet a kutatók. Egyelőre úgy tűnik, kizárólag emlősökre jellemző, és a géncsalád is kevéssé ismert a szakértők előtt. Lesch a gén szerepét számítógépes elemzéssel próbálta megbecsülni, ezek alapján most azt tartja a legvalószínűbbnek, hogy a gén egy az elektromos impulzusok idegsejtek közötti terjedésében szerepet játszó ioncsatornát kódol. Az biztos, hogy a fehérje mutáns változatában egy leucin aminosavat metionin helyettesít, és az is nyilvánvaló, hogy a gén kizárólag az idegsejtekben fordul elő, más szövetekből ugyanis nem sikerült kimutatni.

A Würzburg-i kutatók úgy nyilatkoztak a deCODE kijelentéseiről, hogy az izlandi eredményeket akkor jelentették be, amikor az ő felfedezésük is megszületett már. Hivatalos publikáció híján azonban a deCODE felfedezéseiről szinte soha nem lehet tudni, hogy azok valósak-e, vagy sem. Erre válaszul Stefansson szakmai féltékenységgel vádolja német kollégáit.

A ma még gyógyíthatatlan, csupán tünetileg, úgy viszont eredményesen kezelhető betegség természetének megértéséhez minden felfedezés hozzájárulhat. Az azonban még bizonyosan nagyon messze van, hogy ezen vitatott felfedezéseknek a nyomán jelentősen módosuljon a skizofrénia kezelése. Nemcsak a szakma fogadja óvatosan a hírt, de maga Lesch is elismeri, hogy korai lenne kijelenteni, hogy a WKL1 gén minden kétséget kizáróan összefüggésbe hozható a betegséggel.


2001. március 29.

		 

Összeállította: Szöllősi Melinda



üres
© pipacs.hu
webmester