Pipacs
korábbi cikkeinklegújabb cikkeinka pipacs.hu készítőitudományos-fantasztikus sorozatunk


a témához kapcsolódó oldalak
a Down-kórról a The Lancet, a teljes cikk csak regisztrált felhasználóknak
http://www.thelancet.com
Veszélytelen diagnózis


Méhen belüli beavatkozás nélkül is meghatározhatóvá vált a Down-kór. Kínai kutatók által kifejlesztett új diagnosztikai módszer lehetővé teszi, hogy az anya vérének elemzéséből meghatározzák, a születendő gyermek szenved-e valamely genetikai rendellenességben, vagy sem.

Ahhoz, hogy a magzat genetikai állományát megvizsgálhassák, a nőgyógyászok korábban a méhbe vezetett hosszú tűvel kapartak le apró szövetmintát a méhnyálkahártya bolyhairól. A beavatkozás egyszerű ugyan, mégis veszélyes, mert csekély mértékben, nagyjából 1%-kal növeli a spontán vetélés bekövetkezésének valószínűségét. Már eddig is rendelkezésre állt ugyan olyan laboratóriumi teszt, amely az anyai vérminta hormonszintjéből meg tudta a határozni a magzat betegségét, de ennek találati pontossága csak 60 %-os volt. A Hong Kong-i Chinese University kutatója, Dennis Lo most rájött, hogyan izolálható a magzati génkészlet az anya vérplazmájából. Az így elkülönített magzati DNS már a bevált módon is vizsgálható. A módszer közvetlenül a Down-kór meghatározására alkalmazható a legegyszerűbben.

A kutató úgy véli, hogy az új, úgynevezett noninvazív, vagyis nem-beavatkozó eljárás a jövőben minden terhes nő számára hozzáférhetővé válhat. Általában a 35 év feletti várandós anyáknak szokták javasolni, hogy végezzék el a magzat genetikai vizsgálatát, mivel az ő korukban 1:300-hoz annak a valószínűsége, hogy Down szindrómás gyerekük szülessen, 45 éves kor felett pedig ez az arány 1:28-ra nő. Ugyanakkor éppen a genetikai vizsgálatoknak köszönhetően az utóbbi években egyre kevesebb késői gyermek született fejlődési rendellenességgel. Napjainkban inkább a fiatal anyák hoznak világra Down-kóros gyereket, akikben sokszor fel sem merül, hogy beteg gyermekük születhet. Ezek az asszonyok nagyobb veszélynek tartják azt, hogy a genetikai vizsgálattal járó beavatkozás következtében elveszíthetik magzatukat, mint magát a betegség lehetőségét.

A Down-kóros emberek sejtjeiben a 21. kromoszómából a normális kettő darab, azaz egy pár helyett három kópia található. Lo tesztje minden olyan esetben alkalmazható, ahol rendellenes kromoszómaszám okozta betegségek meghatározása a cél. A módszer lényege az, hogy egyszerű vérvétel után kiválogatják a magzati sejteket a vérplazmából, majd fluoreszcens in-situ hibridizációs (FISH) eljárással meghatározzák a kromoszómák eltéréseit. A tesztet eddig csupán három anyán próbálták ki, akiknél a hagyományos vizsgálatok is Down-kóros magzatot jeleztek. Ezeket az eredményeket a vérvizsgálat eredményei is egyértelműen megerősítették.

Az abortusz-ellenes mozgalmak már így, kísérleti stádiumban is ellenzik a vérteszt bevezetését, mivel attól tartanak, hogy több anya szakítatná meg terhességét, ha tudná, hogy sérült gyermeke születik. A művi terhesség-megszakítások társadalmi hátterével foglalkozó szakértők egy része viszont úgy gondolja, hogy a magzati diagnózis és az abortusz nem feltételezik közvetlenül egymást. Sok ember azért szeretné tudni, hogy megszületendő gyermeke vajon Down-szindrómában szenved-e majd, hogy lelkileg és fizikailag felkészülhessen a beteg gyermek felnevelésére is.


The Lancet
         

üres
© pipacs.hu
webmester